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Hay ciertos signos y ²õí²Ô³Ù´Ç³¾²¹²õ que podrían sugerir que una persona tal vez tenga leucemia mieloide aguda (AML), aunque se necesitan pruebas para confirmar el diagnóstico.

Pueden usarse distintas pruebas para diagnosticar la AML. Si se detecta AML, se harán pruebas para conocer más, como el subtipo de AML, por ejemplo. Es posible que los médicos hagan pruebas para conocer qué tratamientos funcionarían mejor.

No todas las pruebas utilizadas aquí se usan en todas las personas.

Antecedentes médicos y examen físico

El médico le pedirá su historial clínico completo, centrado en sus ²õí²Ô³Ù´Ç³¾²¹²õ y en cuánto tiempo lleva presentándolos. Además, el médico podría preguntarle sobre otros problemas de salud y posibles factores de riesgo para la leucemia.

Durante el examen físico, el médico le revisará los ojos, la boca, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el bazo y el sistema nervioso. También buscará zonas de sangrado o hematomas, o posibles signos de infección.

Si hay algún motivo para creer que usted podría tener problemas causados por niveles bajos de células sanguíneas (anemia, infecciones, sangrado o hematomas, etc.), es muy probable que el médico solicite análisis de sangre para verificar sus recuentos de células sanguíneas (ver a continuación).

También es posible que le refieran a un ³ó±ð³¾²¹³Ùó±ô´Ç²µ´Ç, un médico especializado en enfermedades de la sangre (incluida la leucemia).

Muestras que se usan en las pruebas para la leucemia mieloide aguda (AML)

Si el médico piensa que usted podría tener leucemia, se realizarán pruebas en muestras de células tomadas de la sangre y la médula ósea (las partes internas de algunos huesos, donde se producen nuevas células sanguíneas). También se pueden tomar otras pruebas de tejidos y células que son útiles para guiar el tratamiento.

Muestras de sangre

Generalmente, los análisis de sangre son las primeras pruebas que se hacen para detectar la leucemia. La sangre se obtiene de una vena en el brazo.

Muestras de médula ósea

La leucemia comienza en la médula ósea, así que una parte clave de las pruebas es analizar la médula ósea para detectar células de leucemia. Las muestras de médula ósea se obtienen mediante 2 pruebas que suelen hacerse al mismo tiempo:

• Aspiración de la médula ósea
• Biopsia de la médula ósea

Las muestras suelen tomarse de la parte posterior del hueso pélvico (de la cadera), aunque algunas veces se toman de otros huesos en su lugar. Si solo está programado hacer una aspiración, la muestra se puede tomar del esternón (el hueso del pecho).

Para una aspiración de la médula ósea, usted se acuesta sobre una camilla (ya sea de lado o boca abajo). El médico le limpiará la piel de la cadera y le inyectará un anestésico local para adormecer la zona y la superficie del hueso. Esto puede causar una breve sensación de escozor o ardor. Luego se inserta en el hueso una aguja delgada y hueca, y se succiona una pequeña cantidad de médula ósea líquida con una jeringa. Incluso con el anestésico, la mayoría de las personas sienten un breve dolor cuando se extrae la médula.

Se suele realizar una biopsia de la médula ósea justo después de la aspiración. Se extrae un pequeño trozo de hueso y médula con una aguja un poco más grande que se empuja hacia la médula ósea. Esto también podría causar un breve dolor. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Estas pruebas de la médula ósea son útiles para diagnosticar la leucemia, aunque también podrían repetirse luego para determinar cómo está respondiendo la leucemia al tratamiento.

Líquido cefalorraquídeo

El líquido cefalorraquídeo (CSF) rodea el cerebro y la médula espinal. En ocasiones, la AML se puede propagar a la zona que rodea el cerebro y la médula espinal. Para ver si se propagó allí, los médicos podrían extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo para analizarlo (un procedimiento llamado punción lumbar o punción espinal). La punción lumbar no suele usarse como prueba para la AML, a menos que la persona presente ²õí²Ô³Ù´Ç³¾²¹²õ que podrían surgir a causa de la propagación de leucemia en el cerebro y la médula espinal.

Para esta prueba, usted podría acostarse de lado o estar sentado. El médico primero adormece una zona de la piel en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. Entonces se introduce una pequeña aguja hueca entre los huesos de la columna vertebral y hacia la zona que rodea la médula espinal para extraer algo de líquido.

La punción lumbar algunas veces también se usa para inyectar medicamentos de quimioterapia en el líquido cefalorraquídeo a fin de prevenir o tratar la propagación de la leucemia a la médula espinal y al cerebro.

Pruebas de laboratorio para diagnosticar la AML y conocer más

Se puede usar una o más de las siguientes pruebas de laboratorio en las muestras para diagnosticar la AML, determinar el subtipo específico de AML y conocer más sobre la leucemia.

Hemograma completo y frotis de sangre periférica

El hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés) mide los niveles de las distintas células en la sangre, como los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. El hemograma completo se suele hacer con un diferencial de glóbulos blancos ('diff'), que analiza los números de los distintos tipos de glóbulos blancos.

Para el frotis de sangre periférica, se observa al microscopio una muestra de sangre.

Los cambios en los números y la apariencia de los diferentes tipos de células sanguíneas suelen ser útiles para diagnosticar la leucemia.

La mayoría de las personas con AML tienen demasiados glóbulos blancos inmaduros en la sangre y una cantidad insuficiente de glóbulos rojos o plaquetas.

Muchos de los glóbulos blancos pueden ser mieloblastos (a menudo llamados simplemente blastos), que son formas muy tempranas de células productoras de sangre que no se encuentran normalmente en la sangre. Estas células no funcionan como los glóbulos blancos maduros normales. Si esto se detecta, puede tratarse de leucemia, aunque no suele diagnosticarse la enfermedad sin antes analizar una muestra de células de la médula ósea.

Química sanguínea y pruebas de coagulación

Estas pruebas miden las cantidades de ciertos químicos en la sangre y la capacidad de coagulación de la sangre. Estas pruebas no se usan para diagnosticar leucemia, pero pueden servir para detectar problemas en el hígado o los riñones, niveles anómalos de ciertos minerales en la sangre o problemas de coagulación en la sangre.

Exámenes rutinarios de células al microscopio

El ±è²¹³Ùó±ô´Ç²µ´Ç (un médico que se especializa en pruebas de laboratorio) es quien mira las muestras de sangre, médula ósea o líquido cefalorraquídeo (CSF) al microscopio y el ³ó±ð³¾²¹³Ùó±ô´Ç²µ´Ç/oncólogo (un médico que se especializa en cáncer y enfermedades de la sangre) del paciente puede revisarlas.

Los médicos observan el tamaño, la forma y otras características de los glóbulos blancos de las muestras para clasificarlos en tipos específicos.

Un factor clave es si las células se ven maduras (como células sanguíneas normales) o inmaduras (si no tienen las características de células sanguíneas normales). Las células más inmaduras se llaman mieloblastos (o blastos).

El porcentaje de blastos en la médula ósea o sangre es un factor particularmente importante para el diagnóstico de AML. En la médula ósea normal, el recuento de blastos es de 5 % o menos, y la sangre no suele contener blastos.

• Para diagnosticar AML, generalmente debe haber al menos un 20 % de blastos en la médula ósea, si no hay cambios diagnósticos en los genes o cromosomas de las células de AML.
• La AML también se puede diagnosticar si hay al menos un 10 % de blastos en la médula ósea o la sangre Y las células de AML presentan cambios diagnósticos en los genes o cromosonas.

Para ver más información sobre algunos de los cambios en los genes que se pueden presentar en las células de AML, consulte Subtipos y factores pronósticos de la leucemia mieloide aguda (AML).

También se pueden hacer otras pruebas de laboratorio para confirmar o conocer más sobre un diagnóstico de AML.

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Para las pruebas de citoquímica, las células se exponen a tintes (colorantes) químicos que reaccionan solamente con algunos tipos de células de leucemia. Estos tintes generan cambios de color que se pueden observar al microscopio y pueden servir para que el médico determine los tipos de células que están presentes. Por ejemplo, un tinte puede ayudar a distinguir las células de AML de las células de leucemia linfocítica aguda (ALL).

La citoquímica ya casi no se usa, ya que fue reemplazada en gran manera por la citometría de flujo y la inmunihistoquímica (ver a continuación).

Citometría de flujo e inmunohistoquímica

Para la citometría de flujo y la inmunohistoquímica (IHC), las muestras de células se tratan con anticuerpos, que son proteínas que se adhieren solamente a ciertas otras proteínas en las células.

• En la inmunohistoquímica, las células luego se observan al microscopio para ver si los anticuerpos se les adhirieron (es decir, si tienen estas proteínas).
• Para la citometría de flujo, una máquina especial usa un láser para medir y ordenar las células.

Estas pruebas se usan para clasificar las células de leucemia según las sustancias (antígenos) que tengan en la superficie, un proceso llamado ¾±²Ô³¾³Ü²Ô´Ç³Ù¾±±è¾±´Ú¾±³¦²¹³¦¾±Ã³²Ô. Las células de leucemia pueden tener diferentes antígenos según el tipo de células donde se originan y su grado de maduración, por lo que esta información puede ser útil para clasificar la AML.

Pruebas cromosómicas y genéticas

Algunas pruebas examinan los cromosomas dentro de las células. Los cromosomas son hebras largas de ADN que contienen nuestros genes. Las células humanas normales contienen 23 pares de cromosomas y cada uno de ellos tiene un tamaño y una apariencia determinados. Las células de AML a veces tienen cambios en los cromosomas que pueden observarse al microscopio o detectarse con otras pruebas. Reconocer estos cambios puede servir para identificar ciertos tipos de AML y también podría ser importante para determinar el pronóstico de la persona y las opciones de tratamiento.

Citogenética (cariotipo): en esta prueba, las células se observan al microscopio para ver si los cromosomas tienen alguna anomalía. Las células tardan aproximadamente una semana en crecer en las placas de laboratorio para poder observar los cromosomas.

Los resultados de las pruebas citogenéticas se escriben en una forma abreviada que describe los cambios en los cromosomas:

• Una ³Ù°ù²¹²Ô²õ±ô´Ç³¦²¹³¦¾±Ã³²Ô significa que las partes de dos cromosomas han intercambiado sus posiciones. Por ejemplo, si los cromosomas 8 y 21 han intercambiado sus partes, se escribiría t(8;21).
• Una ¾±²Ô±¹±ð°ù²õ¾±Ã³²Ô, que se escribe inv(16), por ejemplo, significa que parte del cromosoma 16 ahora está en orden inverso, pero se mantiene unida al cromosoma.
• Una »å±ð±ô±ð³¦¾±Ã³²Ô, que se escribe del(7), por ejemplo, indica que se ha perdido parte del cromosoma 7.
• Una ²¹»å¾±³¦¾±Ã³²Ô o »å³Ü±è±ô¾±³¦²¹³¦¾±Ã³²Ô, como +8, por ejemplo, significa que todo o parte del cromosoma 8 se ha duplicado y se detectan demasiadas copias de ese cromosoma dentro de la célula.

No todos los cambios en los cromosomas se pueden observar al microscopio. Hay otras pruebas de laboratorio que muchas veces pueden detectar estos cambios.

±á¾±²ú°ù¾±»å²¹³¦¾±Ã³²Ô in situ con fluorescencia (FISH): En esta prueba se examina más minuciosamente el ADN de las células mediante tintes fluorescentes especiales que solo se adhieren a genes específicos o a partes de ciertos cromosomas. Con la prueba FISH se pueden detectar los cambios en los cromosomas (como translocaciones) que son visibles al microscopio en las pruebas citogenéticas convencionales, como también algunos cambios que son demasiado pequeños como para verse con la prueba citogenética usual.

La prueba FISH se puede usar para buscar cambios en genes específicos o partes específicas de los cromosomas. Se puede usar en muestras convencionales de sangre o de médula ósea, y los resultados suelen estar disponibles más rápidamente que los de las pruebas citogenéticas.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Esta es una prueba de alta sensibilidad que también puede detectar algunos cambios en los genes y cromosomas, que son demasiado pequeños como para poder verlos al microscopio. Puede servir para detectar cambios genéticos presentes solo en algunas pocas células, con lo cual es idónea para detectar pequeñas cantidades de células de leucemia en una muestra (como las que podrían quedar después del tratamiento).

Otras pruebas moleculares y genéticas

También se pueden hacer otros tipos de pruebas de laboratorio en las muestras para buscar cambios específicos en los genes u otros cambios en las células de leucemia. Esto a veces se llama prueba de biomarcadores. Muchas de estas pruebas se hacen con secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés), que puede ver el código de largas hebras de ADN (incluso los genes) al mismo tiempo.

Algunos de los cambios encontrados en estas pruebas pueden ayudar a los médicos a aprender más sobre la leucemia y algunos incluso pueden servir para determinar el beneficio probable de ciertos tratamientos. Por ejemplo, las células de AML suelen analizarse en busca de cambios (mutaciones) en genes como FLT3, IDH1, IDH2, NPM1 y KMT2A. Las personas con células de leucemia que tienen cambios en uno de estos genes tienen más probabilidades de beneficiarse con ciertos medicamentos de terapia dirigida.

Para conocer más sobre estas pruebas de laboratorio, consulte Pruebas utilizadas en las muestras de biopsia y citología para diagnosticar y clasificar el cáncer.

Estudios por imágenes para la AML

Los estudios por imágenes utilizan rayos X, ondas sonoras, campos magnéticos o partículas radiactivas para crear imágenes del interior del cuerpo.

Debido a que la leucemia no suele formar tumores, los estudios por imágenes muchas veces no sirven para diagnosticar AML. Cuando se realizan estudios por imágenes en personas con AML, generalmente es para detectar infecciones u otros problemas, no para detectar la leucemia en sí. Algunas veces, se pueden hacer estudios por imágenes para determinar la extensión de la leucemia, si se piensa que podría haberse propagado más allá de la médula ósea y la sangre.

Rayos X

Pueden hacerse rayos X o radiografías del tórax de rutina si se sospecha que puede haber una infección pulmonar.

Tomografía computarizada (CT)

En una tomografía computarizada, CT o CAT se usan rayos X para producir imágenes transversales detalladas del cuerpo. Este estudio puede servir para ver si alguno de los ganglios linfáticos u órganos en el cuerpo está agrandado. Generalmente no se necesita para diagnosticar la AML, pero puede hacerse si el médico sospecha que la leucemia se está desarrollando en un órgano, como el bazo.

Biopsia con aguja guiada por tomografía computarizada (CT): en algunos casos, se puede usar una CT para guiar una aguja de biopsia hacia la anomalía que se sospecha, como un absceso. Para este procedimiento, usted se acuesta en la camilla de la CT mientras un médico atraviesa la piel con la aguja de biopsia para alcanzar la masa. La CT se repite hasta que la aguja esté adentro de la masa. Entonces, se extrae una muestra que se envía al laboratorio para examinarla al microscopio.

Prueba de tomografía por emisión de positrones y tomografía computarizada (Prueba PET/CT)

Algunas máquinas combinan la CT con una PET (Prueba PET/CT). Para una tomografía por emisión de positrones (PET) se inyecta en la sangre una glucosa (una forma de azúcar) que contiene un átomo radioactivo. Debido a que las células cancerosas en el cuerpo crecen rápidamente, absorben grandes cantidades del azúcar radiactivo. Entonces, una cámara especial puede crear una imagen de las zonas de radiactividad en el cuerpo. Con una prueba PET/CT, el médico puede comparar las zonas de mayor radiactividad en la PET con la apariencia más detallada de esa zona en la CT.

Imágenes por resonancia magnética (MRI)

Al igual que la CT, las MRI muestran imágenes detalladas de los tejidos blandos en el cuerpo. Sin embargo, las MRI utilizan ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X.

Las imágenes por resonancia magnética son muy útiles para examinar el cerebro y la médula espinal, pero usualmente no se necesitan en personas con AML.

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En la ecografía se utilizan ondas sonoras y su eco para producir imágenes de los órganos o masas internas.

La ecografía puede servir para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar el interior del abdomen y ver si hay ganglios linfáticos u órganos agrandados, como el hígado, el bazo y los riñones. (No se puede usar para observar el interior del tórax porque las costillas bloquean las ondas sonoras). Algunas veces se usa para guiar una aguja de biopsia hacia un ganglio linfático agrandado.